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La collecte d'Emilien
by Marion VUILLEMOT for KLEEFSTRA SYNDROME FRANCE
Bonjour, nous sommes Marion et Matthieu, parents de deux garçons dont Emilien, âgé de 5 ans et atteint du syndrome de Kleefstra.
Il s'agit d'une maladie génétique rare (211 personnes atteintes en France en 2024) caractérisée par une déficience intellectuelle (d'où un retard global de développement psychomoteur), des caractéristiques physiques, des troubles sévères du langage, des troubles du comportement, parfois des malformations (cardiaque pour Emilien)...
En plus, du soutien inconditionnel de notre famille, dès l'annonce du diagnostic aux 2 ans d'Emilien, nous avons rejoint l'association Kleefstra Syndrome France afin de mieux comprendre sa maladie en échangeant avec les autres familles membres et en participant à des conférences.
En retour, le 18 mai à Lyon, nous participerons en famille à la course caritative des Héros, pour Emilien et dans le but que cette formidable et petite association puisse continuer à nous informer, nous soutenir et envisager d'autres actions telles que des rencontres, conférences et pourquoi pas financer des recherche sur le syndrome.
Alors merci d'avance pour vos dons !
Il s'agit d'une maladie génétique rare (211 personnes atteintes en France en 2024) caractérisée par une déficience intellectuelle (d'où un retard global de développement psychomoteur), des caractéristiques physiques, des troubles sévères du langage, des troubles du comportement, parfois des malformations (cardiaque pour Emilien)...
En plus, du soutien inconditionnel de notre famille, dès l'annonce du diagnostic aux 2 ans d'Emilien, nous avons rejoint l'association Kleefstra Syndrome France afin de mieux comprendre sa maladie en échangeant avec les autres familles membres et en participant à des conférences.
En retour, le 18 mai à Lyon, nous participerons en famille à la course caritative des Héros, pour Emilien et dans le but que cette formidable et petite association puisse continuer à nous informer, nous soutenir et envisager d'autres actions telles que des rencontres, conférences et pourquoi pas financer des recherche sur le syndrome.
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100%
So far, I've raised
€ 2,500
With help of people.
On my target of € 2,500
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I participate to the event
Course des Héros Lyon 2025
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I participate to the campaign
Course des Héros Lyon 2025
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KLEEFSTRA SYNDROME FRANCE
L'Association Kleefstra Syndrome France est dédiée à la sensibilisation et au soutien des familles touchées par le syndrome de Kleefstra. Ce syndrome génétique rare causé par une délétion ou une mutation du gène EHMT1, entraîne divers troubles du développement, incluant une déficience intellectuelle, des retards de langage et des problèmes moteurs.
Notre mission est de fournir des informations sur le syndrome, d'offrir un soutien moral aux familles, et de contribuer à la recherche scientifique.
